1.

Předmluva

2.

Neuron

3.	Charakteristika RS

4.

Historie

5.	Výskyt (epidemiologie)

5.1	Faktory prostředí

5.1.1

Geografické faktory

5.1.2

Časový faktor

5.1.3

Sociokulturní faktory

5.2	Biologické faktory

5.2.1

Pohlaví

5.2.2

Věk

5.3	Genetické faktory

6.

Průběh RS

7.

Typy RS

7.1	Remitentní RS (RRMS)

7.2	Chronicko-progresivní RS (PMS)

7.3	Primární RRMS a sekundární PMS

7.4	Primární PMS (PPMS)

7.5	Benigní RS

7.6	Maligní RS

8.	Diagnóza RS

8.1	Pomocná vyšetření k určení diagnózy

9.

Léčba

10.

Slovník

11.

Zkratky

12.	Použitá literatura

“5.3 Genetické faktory

O genetických faktorech u onemocnění roztroušené sklerózy není pochyb. Již v 19. století se prokázalo, že vyšší procento nemocných má některého člena rodiny také postiženého chorobou. Dědičnost není klasická mendelovská. Nejvyšší riziko onemocnění mají sourozenci nemocného – 4%. Rodiče 3%, děti 2,5%, strýcové, tety, bratranci a sestřenice 2%, neteře a synovci 1,5%. Pravděpodobnost onemocnění ovlivňují další faktory, např. věk, pohlaví.
„Riziko nižší než 10% pro všechny kategorie příbuzných v podstatě vylučuje dědičnost vnímanou pomocí jednoho genu. Nejvyšší riziko u sourozenců znamená, že některé nebo všechny geny zodpovědné za vnímavost vůči RS mají recesivní způsob dědičnosti, tzn., že takové geny se nemusí vůbec projevit. Není samozřejmě vyloučeno, že stejné prostředí, v němž sourozenci vyrůstají má také vliv na častější výskyt RS.“ (Havrdová, E.: Je roztroušená skleróza váš problém?, Edice Roska, Praha 1999, str. 24)

6. Průběh RS

Roztroušená skleróza je definovaná jako chronické onemocnění CNS charakterizované demyelinizací. Demyelinizace je proces ubývání (rozpad) myelinových pochev na axonech, které zrychlují vedení nervového vzruchu (saltatorní vedení vzruchu). Axony (nervová vlákna) jsou anatomicky nenarušené. Pokud dojde k rozpadu nebo porušení struktury MP, vytvoří se na místě ložisko (plak), které není schopno vést vzruch. Dochází k výpadkům funkcí. Zničení MP může být spojeno s úbytkem nervových vláken tzv. axonální ztrátou.
Plaky vznikají na několika místech současně, a tak nacházíme porušení funkcí více mozkových drah nebo oblastí. Pokud dojde k náhlému porušení funkcí, nazývá se tento stav ataka (relapse). Symptomy v prvních projevech ataky jsou především lehké parézy, Babinského fenomén s jeho variantami, zvýšené reflexy. Fáze ataky střídá fáze remise, což se projevuje ústupem symptomů a relativním návratem do předchozího stavu. Remise nikdy nedojde do stejného stavu jako před atakou. Nejprve vznikají trvalá poškození menšího rozsahu, která v období remise nejsou patrná. Po určitém čase, který je hodně proměnlivý (měsíce nebo roky), přicházejí další ataky a následně se střídají s remisemi (primárně remitentní průběh). Následky ataků se zhoršují a remise má stále kratší a povrchnější působení. Postupným ubýváním axonů a myelinu neurologický deficit pozvolna narůstá (stádium sekundární chronické progrese).
U 10-15% nemocných RS pozvolna neurologický deficit narůstá bez ataků (primárně chronicko-progresivní průběh).
„Onemocnění může probíhat relativně benigně s nevelkou invaliditou i po 15 letech trvání nemoci, může však probíhat maligně s těžkým deficitem po každé atace.“ (Horký, K.: Lékařské repetitorium., GALÉN, 2005, str. 557)

7. Typy RS

Průběh roztroušené sklerózy je charakteristický z hlediska příznaků. Ty bývají téměř u všech pacientů stejné. Liší se intenzitou, dobou, kdy se vyskytnou poprvé a následností, tedy tak, jak se vyskytují po sobě. Nelze tedy v prvních příznacích nemoci přesně určit, jak se bude nemoc vyvíjet. Pokud budeme průběh nemoci z hlediska symptomů určitou dobu pozorovat, zjistíme, že existují určité podobnosti. V intenzitě a průběhu nemoci z dlouhodobějšího hlediska.

7.1 Remitentní RS (RRMS)
Průběh, kdy se střídá doba náhlého zhoršení (ataka) a následného zlepšení (remise) zdravotního stavu, se nazývá remitentní (angl. Relapsing-remitting MS) - RRMS. Je charakteristický prohlubováním atak neboli silnějšími neurologickými poškozeními. Ataky se nejen prohlubují, ale z časového hlediska i prodlužují. Remise bývají naopak kratší a méně intenzivní. V začátcích bývají remise spontánní, postupem času je nutno remise vyvolávat léčbou. Nikdy ovšem nedojdou do stádia stejného jako před atakou. Pokud je stav střídání atak a remisí trvalý, dá se považovat za příznivý. Nedochází totiž k náhlému zhoršení stavu nemocného, ale k pozvolné invalidizaci."

Obsahuje schémata, tabulky a grafiku.