1.	Autozomální choroby

1.1.	Molekulární choroby

1.1.1.

Fenylketonurie

1.1.2.

Galaktosemie

1.1.3.

Cyklická fibrosa

1.1.4.

Leprechaunismus

1.1.5.

Friedrichova ataxie

1.2.	Syndaktylie, polydaktylie

1.3.	Brachydaktylie

1.4.	Archnodaktylie

1.5.	Cheilopalatoschisis

1.6.	Huntingtnova chorea

1.7.	Leidenská mutace

1.8.	Downův syndrom

1.9.	Patauův syndrom

1.10.

Edwardsův syndrom

2.	Gonosomální choroby

2.1.	Klinefelterův syndrom

2.2.	Turnerův syndrom

2.3.

Hemofilie

2.4.	Daltonismus

2.5.	Syndrom fragilního X chromosomu

3.	Globinová onemocnění

3.1.	Srpkovitá anémie

"1. Autozomální choroby
Autozomální choroby se dědí bez ohledu na pohlaví.

1.1. Molekulární choroby

Molekulární choroby jsou zapříčiněny chybným genem, díky kterému organismus není schopen vytvářet funkční bílkoviny (enzymy, hormony) a ztrácí určité metabolické funkce.

a, Fenylketonurie

Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, který nemůže být přeměněn na tyroxin a tudíž jeho hladina v krvi stupá a odbourává se na jiné produkty. vede k poškozování Centrální nervové soustavy (dále jen CNS) a následné mentální zaostalosti.Při dodržování přísné diety je u postižených jedinců onemocnění relativně bezproblémové, ale neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty. Přísná dieta spočívá v tom, že postižený nesmí jist žádné živočišné bílkoviny, děti s touto chorobou nesmějí být kojeny a dle stupně závažnosti se nasazuje dieta, která se během života může měnit. Těhotné ženy musí dietu přísně dodržovat, i tehdy, když trpí lehčí formou tohoto onemocnění. Pokud tomu tak není hrozí poškození vývoje plodu. V ČR je pouze pár specializovaných lékáren, kde si postižení jedinci mohou zakoupit speciální stravu, která jim ony živočišné bílkoviny nahrazuje. Je to velmi nákladná záležitost a pojišťovny toto proplácí jen minimálně.
Výskyt onemocnění v populaci je asi 1: 10000.

b, Galaktosemie

Při této vrozené chorobě chybí organismu enzym pro trávení galaktosy (mléčný cukr), která se proto hromadí v organismu a jinou cestou se přeměňuje na galaktitol. Ten působí jedovatě na játra, mozek, ledviny, orgány trávicí soustavy, slezinu a oční čočky. Choroba způsobuje mentální retardace, zpomalení psychického vývoje jedince, slepotu. Neléčené onemocnění vede až ke smrti. U novorozenců musí být nemoc co nejrychleji diagnostikována a jako terapie nasazena bezmléčná dieta.
Výskyt onemocnění v populaci je asi 1: 60000."