1.	Geneticky přenášená onemocnění - úvod

2.	Syndrom fragilního chromozomu X

2.1.	Genetika onemocnění

2.2.

Symptomy

2.3.	Výskyt v populaci

2.4.	Léčba či mírnění symptomů

2.5.	Prenatální diagnostika

3.	Huntingtonova choroba

3.1.

Genetika

3.2.	Zvláštnosti dědění této nemoci

3.3.

Symptomy

3.4.

Léčba

3.5.	Diagnostika

4.	Roztroušená skleróza mozkomíšní

4.1.	Epidemiologie, genetika

4.2.

Vznik

4.3.

Symptomy

4.4.

Léčba

5.

Závěr

"Syndrom fragilního X chromosomu
Většina známých dědičných chorob je většinou způsobena záměnou nukleotidů, jejich ztrátou či nadpočtem chromozomů nebo jejich přesmykem. U syndromu fragilního X chromosomu se přišlo však na nový mechanismus vzniku.

Genetika onemocnění
Syndrom fragilního chromosomu X znamená, že na raménku q chromosomu X je nalezeno zúžení. Toto zúžení způsobuje vysokou fragilitu (= lze ho snadno zlomit). Za fragilitu odpovídá FMR-1 gen. Podrobným zmapováním bylo zjištěno, že se v FMR-1 genu opakují pravidelně triplety bází: CGG. Mezi počtem opakování (repetic) tohoto tripletu a onemocněním či jeho vážností byla nalezena posloupnost.
U zdravých jedinců se CGG opakuje 6-54krát. U žen nosiček a u mužů NTM („normal transmitting man“) je těchto opakování 52 až 200. Ti, kteří mají chorobu plně rozvinutou, mají repetic více než 1 000. Na množství repetic od 52 do 200 se pohlíží jako na dispozici k chorobě, protože od tohoto počtu má sled CGG tendenci se v následujících generacích zmnožovat.
Tato nemoc je převážně přenášena z matky na syna, ale její propuknutí nebývá časté. Jelikož se tato nemoc projevuje mentální retardací, tudíž se muži takto postižení většinou nerozmnožují, nedá se zkoumat relevantně přenositelnost z otce na syna či dceru.

Symptomy
Jedinci postižení syndromem fragilního chromosomu X jsou výrazně mentálně retardovaní (IQ 20-70). Mívají protáhlý obličej, hrubé rysy a velké uši. Trpí často makroorchidismem, což je nadměrné zvětšení varlat. Jedinci také trpí hyperaktivitou či mají sklony ke schizofrenii.

Výskyt v populaci
Ve všech etnických skupinách se choroba v průměru vyskytuje u jednoho z 1 200 mužů a u jedné ženy z 2 000. Na každých 5 postižených mužů existuje jeden, který je normální, ale z rodokmenové studie vyplývá, že má chromozom X poškozen. Tito muži byli nazváni NTM.

Léčba či mírnění symptomů
U této choroby není možná žádná léčba – ať už operativní či medikamenty. O takto postižené pacienty je třeba dobře pečovat. Při správné péči a s vhodnými metodami práce můžou takovýto jedinci zvládnout úkony denní potřeby, avšak nejsou schopni žít samostatný život. Vše samozřejmě závisí na míře rozvinutí nemoci.

Prenatální diagnostika
Toto onemocnění bylo poprvé cytogeneticky diagnostikováno roku 1969. Jeho diagnostika pomocí vypěstování bílých krvinek v určitém prostředí nebyla přesná (okolo 30%) – zvláště u žen nosiček.
Cytogenetická diagnostika syndromu fragilního X je nyní nahrazována molekulárními metodami. Metoda PCR slouží k rychlému odhadu počtu repetic CGG v rozmezí 6 až 200. Zatím však prenatální testování této choroby není běžné ani u rizikových těhotenství, či těhotenstvích nad 35 let."

Podkrušnohorské gymnázium.
Práce obsahuje několik fotografií, rozsah čistého textu je cca 4,5 stran.
Část zabývající se roztroušenou sklerózou mozkomíšní je shodná jako v práci Onemocnění nervové soustavy.