"= změny v genotypu organismu oproti normálu
- většina mutací je naprosto náhodných, cílená mutageneze se používá téměř výhradně pro vědecké účely
- vzniklé třeba díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní (bez zásahu z vnějšího prostředí) - pravděpodobnost jedné takovéto chyby cca 10-7
- většina mutací je tzv. indukovaných, tj. vyvolaných vnějšími mutagenními faktory

1) Mutace genové - probíhají na úrovni vlákna DNA
Dělení z hlediska vlivu na proteosyntézu:
 Mutace neměnící smysl (samesense mutation) - i přes mutaci je zařazena stejná aminokyselina (jsou způsobeny substitucemi na třetí pozici kodonu)
 Mutace měnící smysl (missense mutation) - mění smysl polypeptidového vlákna - substituce působící zařazení odlišné aminokyseliny při proteosyntéze.
 Nesmyslné mutace (nonsense mutation) - zapříčiní vznik předčasného terminačního kodonu v sekvenci DNA, syntéza pak i není dokončena a výsledkem je zcela nefunkční protein (tyto mutace jsou způsobeny delecí nebo inzercí určitého množství bází)
Mechanismy genových mutací:
Adice (inzerce) = zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů - dojde k posunu čtecího rámce a následně k syntetizování zcela odlišného polypeptidu (může vzniknout i terminační kodon)
Delece = je ztráta jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence – podobný účinek jako u adicí, pouze místo prodloužení polypeptidového řetězce dochází ke zkracování
Substituce = je náhrada báze původní sekvence bází jinou (pokud jde o záměnu purinové báze za purinovou bázi, nebo o záměnu pyrimidinové báze za pyrimidinovou bázi - pak je tato substituce označena jako transice, záměna purinové báze za bázi pyrimidinovou nebo naopak se označuje jako transverse)

2) Mutace chromosomové
- dochází ke změně struktury nebo počtu chromosomů = chromosomové aberace

Duplikace = znásobení úseku chromosomu př. nerovnoměrným crossing-overem (jehož následkem dojde na jednom chromosomu k duplikaci sledovaného úseku, zatímco na druhém je tentýž úsek deletován)
Delece = část chromosomu chybí
Inverse = vyštěpení části chromosomu, jejímu převrácení a následnému napojení.
Translokace = část chromosomu je vyštěpena z původního chromosomu a připojena k jinému chromosomu
Fragmentace = vlivem silných mutagenů a vysoké chromosomální nestability dojde k rozpadu chromosomu na fragmenty
Isochromosom = je chromosom, který má pouze dlouhá, či naopak krátká raménka. Vzniká chybným mitotickým rozestupem chromosomů, kdy nedojde k rozestupu chromatid, ale do jedné dceřiné buňky se dostanou obě krátká raménka a do druhé obě raménka dlouhá.
Ring chromosom= chromosom stočený, koncové části se spojí a vznikne "kolečko" - tedy kruhový chromosom.
Numerické změny chromosomů:
- jsou způsobeny poruchou rozestupu chromosomů při dělení buňky - základním stavem je disomie
- odchylky od tohoto stavu se nazývají aneuploidie
- pokud není přítomen žádný chromosom z páru – nulisomie
- pokud je přítomen pouze jeden chromosom - monosomie
- pokud je chromosom přítomen ve třech kopiích - trisomie"

Důležité pojmy jsou tučně značeny.

PRÁCE BYLA UVOLNĚNA BEZ NÁROKU NA HONORÁŘ