1.	Rozdělení metabolických poruch

1.1	Poruchy metabolismu aminokyselin

1.2	Poruchy metabolismu cukrů

1.3	Poruchy metabolismu tuků

2.	Mechanismy dědičných metabolických poruch

3.	Fenylketonurie

3.1

Příčina

3.2	Diagnostika

3.3	Prenatální diagnostika

3.4

Léčba

3.5

Prognóza

4.	Fenylketonurie matky

“MECHANISMY DĚDIČNÝCH METABOLICKÝCH PORUCH

Analýzami bylo zjištěno, že skutečnou anatomickou lokalizací jakékoliv monogenové choroby je porušená sekvence DNA, která odpovídá za syntézu defektního proteinu. Tímto defektním proteinem může být strukturní protein nebo enzym. Defektní enzym poškozuje některé intracelulární metabolické funkce a defektní strukturní protein může porušit normální strukturu a funkci buňky nebo tkáně, které je součástí. Strukturní a funkční proteiny, kódované normálními geny, jsou četné a variabilní. Proto jsou i klinické nemoci (jako vzdálené následky mutací na těchto genech) relativně četné a jejich projevy rozmanité. Také jejich závažnost je různá a kolísá od relativně neškodných až po letální v raném dětství. Všechny jsou však do porodu slučitelné s životem. S velkou pravděpodobností existují i dosud neznámé letální genetické mutace.
Většina vrozených poruch metabolismu je způsobena enzymovou poruchou. Defektní enzym má nejčastěji zúženou enzymovou aktivitu, někdy aktivita chybí úplně a někdy může být dokonce vyšší. Snížená aktivita může být následkem snížené afinity k substrátu nebo kofaktoru či nestability molekuly enzymu.
Metabolismus se postupně uskutečňuje obrovským množstvím reakcí a každá z těchto reakcí je katabolizována určitým enzymem. Geneticky podmíněná mutace jednoho enzymu metabolického procesu vede k tomu, že se enzym následně neutvoří vůbec nebo je přítomen v malém množství pouze se zbytkovou aktivitou nebo má změněnou katalytickou schopnost a je tedy nefunkční. Všechny genet. Podmíněné mutace enzymu mohou mít patogenické následky."

Práce z předmětu Genetika - Ústav Genetiky AF MZLU v Brně.