Seminarky.cz > Maturitní otázky > > > Genetika člověka

Genetika člověka


Kategorie: Biologie

Typ práce: Maturitní otázky

Škola: Gymnázium Jiřího z Poděbrad, Poděbrady, Studentská 166, Poděbrady

Charakteristika: Práce se zabývá genetikou ve vztahu k člověku a k populacím. Popisuje některé dědičné choroby, objasňuje vliv prostředí a krátce pojednává i o metodách studia lidské genetiky.

Obsah

1.
Charakteristika lidského genomu
2.
Metody studia lidské genetiky
3.
Autozomální dědičnost
4.
Gonozomální dědičnost
5.
Koeficient dědivosti
6.
Populace
6.1
Autogamická populace
6.2
Panmiktická populace
7.
Mutace
7.1
Genové mutace
7.2
Chromozomové mutace
7.3
Genomové mutace
8.
Autozomální choroby
9.
Gonozomální choroby

Úryvek

"Charakteristika lidského genomu Haploidní sada obsahuje 23 chromozomů (molekuly DNA o celkové délce cca 1 m). Kompletní genom (sekvence nukleotidů) byl "přečten" v roce 2000 (v současné době se výsledky vyhodnocují, zpřesňují a doplňují o "čtení" vzorků dalších lidí). Genom (v haploidní sadě) obsahuje přibližně 3,1 miliardy nukleotidů, v nichž je kódováno 20 až 25 tisíc genů (kromě funkčních genů obsahuje i balast – nefunkční zbytky genů ap.).
Metody studia lidské genetiky Lidská genetika z etických důvodů zásadně nedovoluje cílené experimenty (pokusná křížení). Veškeré výsledky jsou proto získávány z klinické praxe (poznatky lékařů) a zkoumání vzorků populace – dobrovolníků. Nesmírně cenné je studium rodokmenů (tzv. genealogie). Velmi cenné poznatky o míře dědivosti (heritabilitě) určitých znaků poskytuje studium dvojčat (gemelilogie), obzvláště dvojčat jednovaječných (se shodným genomem).
Autozomální dědičnost geny jsou uloženy na autozomech (nepohl. chromozomy – těch má člověk 44), jejich projev nezávisí na pohlaví – tj. výsledky recipročního křížení jsou stejné (- zůstanou genotypy, ale prohodíme pohlaví  značky pohlaví se nezapisují!!!)
AA(M) x aa(Ž) = AA(Ž) x aa (M)
Aa Aa
Gonozomální dědičnost dědičnost vázaná na pohlaví na rozdíl od autozomální dědičnosti výsledky recipročního křížení nejsou stejné gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků, uložených na gonosomech - tedy na pohlavních chromozómech geny pro takto děděné znaky jsou lokalizovány na heterochromozomech (X, Y)) heterochromozomy X a Y se shodují v malém úseku (část homologní): zde umístěné geny se dědí podobně jako geny na autozomech chromozom Y:
o je geneticky shodný (homologní) s X pouze svými konci (pseudoautozomální oblasti PAR)
o obsahuje pouze 78 genů – to je oproti ostatním chromozomům velmi málo a většina z nich je na chromozomu X  pohlaví tedy ovlivňuje několik genů ležících mimo PAR  v heterologní části
př. Drosophila."

Poznámka

Práce obsahuje grafy o rozloze cca půl strany.

PRÁCE BYLA UVOLNĚNA BEZ NÁROKU NA HONORÁŘ

Vlastnosti

STÁHNOUT PRÁCI

Práci nyní můžete stáhnout kliknutím na odkazy níže.
Zabalený formát ZIP: x55bb6e30d40c6.zip (654 kB)
Nezabalený formát:
Genetika_cloveka.pdf (678 kB)
Práce do 2 stránek a práce uvolněné zdarma (na žádost autorů nebo z popudu týmu) jsou volně ke stažení.

Diskuse